Le syndrome de Turner: de l’annonce à la naissance

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En novembre 2004, j’ai mis au monde une petite fille atteinte du syndrome de Turner.

Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique rare ne touchant que les filles.

Entre ce que les médecins nous expliquent; ce que nous lisons sur le net et ce que nous vivons, il y a bien souvent une légère différence pour ne pas dire un gouffre.

J’ai décidé d’entamer une série d’articles sur le syndrome de Turner vécu de l’intérieur; à savoir du point de vue d’une maman dont la fille est atteinte de ce syndrome.

Le but sera de partager mon expérience tout en informant sur la réalité de la vie avec cette anomalie chromosomique.

Ce premier article sera consacré à la manière dont j’ai appris que la petite fille que je portais était atteinte du syndrome de Turner ainsi qu’à sa naissance.

Quand et comment j’ai appris que ma fille avait un syndrome de Turner.

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Au cours du septième mois de ma seconde grossesse, mon gynécologue m’a annoncé au détour d’une échographie que le coeur de mon bébé avait un problème. Je devais donc partir en urgence sur Marseille consulter un cardio-pédiatre; le but était d’avoir une image plus nette et d’être rassurée. Mais je n’étais pas hyper rassurée 🤪.

Petite précision: nous vivons en Corse et il n’y a pas de cardio-pédiatre chez nous. L’avion est alors notre seule option lorsqu’un problème médical sort légèrement de l’ordinaire.

La semaine suivante, je suis arrivée à la Timone dans le cabinet d’un cardiologue réputé et très habitué des problèmes cardiaques chez le foetus. Celui-ci m’informe que mon bébé a une double cardiopathie congénitale. Mon bébé devra très certainement être opéré à la naissance.

En effet, ma fille a un côté du coeur plus gros que l’autre ( une hypertrophie du ventricule gauche ); elle risque de faire une coarctation ( rétrécissement ) de l’aorte dès sa naissance nécessitant une opération en urgence.

De plus, elle a également une bicuspidie aortique ( une malformation de sa valve aortique ). En d’autres termes, il lui manque un volet sur trois au niveau de la valve aortique; elle est donc de mauvaise qualité et malformée.

Sur le moment, je n’ai quasiment rien retenu de ce rendez-vous médical. Je me demandais juste dans quelle dimension j’avais bien pu atterrir.

La seule chose que j’ai demandée était si cette anomalie cardiaque représentait la face apparente de l’iceberg.

« Dans de très rares cas, il peut y avoir un lien avec une anomalie chromosomique du foetus. »

Mais je n’entrais pas du tout dans cette catégorie dite « à risque ». J’avais 30 ans, aucun antécédents familiaux et des échographies foetales « normales » ( hors problème cardiaque ).

J’ai tout de même souhaité faire une amniocentèse car je voulais savoir et avoir le choix de tout.

La semaine suivante et toujours sur Marseille, je subis une amniocentèse. Une généticienne me rassure car cet examen est une formalité. Je n’avais quasiment aucun risque que le résultat soit mauvais.

Trois jours plus tard, une secrétaire m’annonce par téléphone que ma fille est atteinte d’un syndrome de Turner. Je dois rencontrer une généticienne au plus vite ( toujours sur Marseille ).

Je pense que j’ai littéralement bugué à ce moment là!

En farfouillant de partout sur le net, j’ai lu tout ce que l’on peut trouver de plus effrayant sur le sujet. Je ne voulais plus poursuivre ma grossesse (l’espace de deux jours ).

C’est quoi le syndrome de Turner?

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Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique rare liée à l‘absence complète ( la forme qu’a ma fille ) ou partielle d’un chromosome X. C’est une monosomie de l’X ( à l’inverse d’une trisomie où il y a un chromosome en trop, là il en manque un ).

À cette anomalie du caryotype sont associés une anomalie des ovaires et une petite taille ainsi que tout un tas d’autres pathologies plus ou moins graves selon le degré d’atteinte de votre enfant.

Pour plus d’informations sur ce syndrome, je vous renvoie vers ce lien qui donne tous les détails médicaux que je ne vais pas lister ici. Faire un copier-coller ne présente que peu d’intérêt; ce site explique bien mieux que moi tout le côté « technique » de la maladie.

Je préfère vous parler du syndrome de Turner en tant que maman qui a dû apprendre à vivre avec la découverte de cette maladie; et qui apprend encore aujourd’hui.

Les médecins de l’époque ne savaient finalement pas grand chose sur ce syndrome hormis que ma fille:

• Serait opérée du coeur à la naissance;
• Aurait un suivi à vie pour cela;
• Allait arrêter de grandir rapidement;
• Aurait besoin d’hormones de croissance sinon elle risquerait de mesurer entre 1m20 et 1m40;
• N’aurait jamais de puberté spontanée;
• Serait stérile.

C’est déjà beaucoup à encaisser en une journée…

On vous laisse le choix: « Vous pouvez interrompre votre grossesse ».

À presque huit mois de grossesse, comment prendre une telle décision. Surtout quand les « seuls » problèmes énoncés plus haut ne sont pas une catastrophe en soi?

Alors oui, on se pose la question. On a besoin d’être rassuré. On pense au futur de l’enfant, à notre futur à nous. Et tout le travail des médecins est de nous démontrer que des femmes vivent parfaitement bien avec ce syndrome.

Cependant, il est absolument impossible de se projeter dans une situation que l’on ne connaît pas du tout; la seule solution est de se laisser porter par le corps médical.

À l’époque, je n’ai eu qu’une seule exigence. Je voulais faire une échographie 3D afin de visualiser à quoi ma fille allait ressembler.

Je ne me sentais pas prête à assumer une différence physique ou mentale. Cette photographie de mon enfant conditionnait ma décision de poursuivre ou non ma grossesse. Avec mon mari, nous avions ainsi décidé que si la petite ne présentait aucune dysmorphie et n’avait pas de risque de retard mental, nous nous lancerions dans l’aventure.

La généticienne a de suite été d’accord sur le principe. J’ai ainsi été envoyée à Monaco, dans un centre spécialisé afin de pratiquer cet examen. ( j’ai réellement terminé ma grossesse dans les avions, les aéroports et les hôpitaux )

La décision.

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La veille de notre départ pour Monaco, j’ai fait un cauchemar. On m’ouvrait le ventre, on prenait mon bébé et on le jetait à la poubelle. Je me suis réveillée en larmes en disant à mon mari que quels que soit les résultats de l’écho 3D, personne ne me prendrait ma fille.

Je pense qu’il a très mal vécu la situation. Il sentait que j’étais déterminée et malgré les « critères » que nous avions fixés, je n’en tenais plus compte.

C’est affreux de penser que l’on puisse se baser sur des critères pour décider si oui ou non on garde notre enfant.
Mais quand on est face à une situation impossible, on est obligé de se fixer des limites sur ce que l’on peut ou non accepter ou affronter. Surtout lorsque l’on fait un saut complet dans l’inconnu. Il faut se raccrocher à ce qui nous semble à peu près « normal » pour nous.

Lors de l’échographie 3D j’ai pu visualiser ma fille. Elle était si belle! Entendez par là qu’elle n’avait rien qui puisse laisser penser que quelque chose clochait chez elle. J’étais confortée dans ma décision. Mon mari était lui aussi rassuré alors on a décidé de se lancer.

Je ne savais pas où allait mais on y allait.

Dans notre cas, le plus préoccupant était le problème cardiaque. Il a donc fallu hiérarchiser les informations et y trouver des solutions dans l’ordre adapté.

L’ironie de tout ça est que nous avons fini par occulter absolument tout tant nous étions focalisés sur le problème cardiaque.

La prise en charge de la fin de ma grossesse avec un bébé porteur d’un syndrome de Turner.

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La fin de cette grossesse a été très médicalisée.

Je ne devais absolument pas accoucher en Corse. L’opération du coeur à la naissance ne se fait pas chez nous. Il fallait donc prévoir mon hospitalisation dans le service des grossesses à risque de la Conception à Marseille, deux semaines avant le terme prévu.

Mon gynécologue avait rédigé un courrier à l’hôpital de ma ville demandant mon évacuation par avion sanitaire si je présentais une quelconque menace d’accouchement avant la date de mon arrivée à l’hôpital de la Conception.

Une semaine avant mon départ pour Marseille, j’ai présenté des signes inquiétants d’accouchement. Il s’est écoulé une heure entre mon arrivée aux urgences et mon évacuation par avion sanitaire vers Marseille. Mon mari et ma mère ont eu le temps de prendre un avion de ligne afin que je ne sois pas seule à mon arrivée là-bas.

Toutes les contractions ont stoppé net une fois installée dans une chambre de la Conception.

J’ai ainsi passé presque trois semaines branchée trois fois par jour à un monitoring pour surveiller le coeur de ma fille.

Je m’ennuyais beaucoup alors je faisais quelques fugues de l’hôpital pour me promener ou faire laver mon linge dans un pressing. Je préparais les listes de cadeaux de noël de mon fils histoire d’avoir l’illusion que ma vie était quand même normale; bref, je passais le temps.
Tous les week-end, mon fils venaient à Marseille avec mon mari et ma mère afin que nous ne soyons pas séparés trop longtemps.

Je ne garde pas un mauvais souvenir de cette période. Mais on m’a tout de même envoyé une psychologue car les médecins pensaient que je bloquais inconsciemment le déclenchement du travail, par peur.

À deux reprises, le coeur de mon bébé s’est quasiment arrêté dans mon ventre. L’équipe médicale a donc décidé qu’il fallait déclencher l’accouchement car les signes vitaux du bébé n’étaient pas très bons.

La naissance.

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La veille du déclenchement, le travail a commencé spontanément. L’anesthésiste et la sage-femme sont restés auprès de moi, au cas où une césarienne devrait être pratiquée en urgence.

Je n’arrivais pas à quitter le monitoring des yeux. J’ai ainsi passé la nuit à scruter la moindre anomalie de rythme. Je ne ressentais plus grand chose, je pense que j’avais peur.

La petite s’en sortait très bien et malgré quelques ralentissements cardiaques, j’ai pu accoucher par voie basse, dans la pénombre et en musique, le 10 novembre 2004 à 6h20 du matin.

Je ne pouvais pas la regarder, j’ai tourné la tête. Ma mère, qui a assisté à l’accouchement et coupé le cordon, m’a assuré qu’elle était parfaite.

Mon mari était resté auprès de notre fils dans l’appartement que l’on nous avait prêté. Il n’était pas prêt à assister à cette naissance. Je le comprenais car je ne voulais pas y assister non plus!

Mon fils et mon mari ont eu le temps de venir la voir avant qu’elle ne parte vers cet autre hôpital où elle allait être placée en réanimation, sous surveillance très rapprochée pour ne pas louper le moment où elle ferait son accident cardiaque.

Charles n’avait même pas 4 ans mais il comprenait tout et je ne voulais pas le tenir à l’écart. En effet, nous ne savions pas comment les choses allaient évoluer. Certains pensent que ce n’était pas une bonne idée. Cependant, j’ai fait le choix de toujours tout lui expliquer, sans tabou. Voir sa petite soeur branchée de partout dans une couveuse et escortée par des pompiers en uniforme ne l’a donc pas du tout impressionné. ( Je le précise car il a beaucoup aimé voir des pompiers pour de vrai 😇).

Une fois l’effet de la péridurale estompé, ma seule obsession était de rejoindre la Timone et d’être auprès de ma fille; ce que j’ai fait à 14h.

Le chef de la réanimation a d’ailleurs pensé que j’étais la tata. Il ne pouvait pas croire que je venais d’accoucher et que je me tenais debout devant lui, douchée et habillée sans demander le moindre siège; quelques heures seulement après la naissance. Comme quoi, notre corps trouve des ressources insoupçonnées lorsqu’il n’a pas le choix. L’adrénaline coulait dans mes veines je pense!

L’aventure a vraiment commencé pour nous à ce moment là. Nous étions dans le concret et plus dans les suppositions. Nous vivions des situations inédites que nous gérions au fur et à mesure, du mieux que l’on pouvait.

Pour conclure.

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Il est intéressant de savoir que l’anomalie chromosomique X0 se retrouve dans 15% des cas d’avortements spontanés précoces d’origine chromosomique et que seulement 2 % des fœtus atteints arrivent à terme.

Dans ces 2% qui arrivent à terme, 5 % des cas présentent une malformation cardiaque sévère ou un rétrécissement sévère de l’aorte, (coarctation de l’aorte), qui doivent être opérés rapidement. Ma fille fait donc partie de ces 5% des 2%; autant dire qu’elle a quasiment défié toutes les statistiques.

Sarah est une survivante, une battante! Lorsque mon mari a été enregistrer sa naissance à la mairie de Marseille, il m’a demandé si je souhaitais que nous lui donnions un deuxième prénom.

– « Oui, ajoute Victoria en deuxième prénom car elle est une victoire sur la vie. »

Je consacrerai le prochain « mes dossiers » à toute la partie cardiopathie du syndrome de Turner. Et je vous parlerai de l’opération du coeur et du suivi sur plusieurs années qui en a découlé et en découle encore.

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