Déclenchement de la puberté et syndrome de Turner
Aujourd’hui, je vais commencer à aborder le thème de la croissance et du déclenchement de la puberté chez une enfant atteinte du syndrome de Turner. À ma manière, comme toujours.
Si vous me suivez, vous savez déjà que j’ai une fille de 15 ans, Sarah, atteinte de ce syndrome.
Nous venons de faire un bilan endrocrinologique complet à la Timone à Marseille, donc je souhaitais vous éclairer un peu sur les nouveautés mises en place pour accompagner au mieux Sarah dans cette délicate période de la fin de l’enfance et du début de la puberté dans le cadre de cette pathologie.
Avant cela, je vais vous faire un rapide retour en arrière au niveau du suivi de Sarah.
1- Le suivi endocronilogique de la naissance jusqu’en 2017.
Sarah a toujours été soignée à la Timone à Marseille dans les services pédiatriques d’endocrinologie et de cardiologie.
Son cardiologue, le Professeur Fraisse, a quitté la Timone au profit de deux autres hôpitaux entre Londres et Marseille.
Nous avons décidé de continuer avec lui et de quitter la Timone, du moins pour tout le côté cardiologie. En effet, il suit Sarah depuis ma grossesse et il connait parfaitement sa pathologie. Nous n’avons confiance qu’en lui alors après un ou deux essais infructueux avec une autre cardiologue, nous avons bifurqué vers l’hôpital européen de Marseille pour continuer avec le Professeur Fraisse.
Au même moment, son endocrinologue de la Timone, le Dr Simonin, est parti à la retraite. La question s’est alors posée pour nous de continuer un suivi sur la Timone sachant que nous avions déjà entamé les allers-retours de Corse vers l’hôpital européen.
C’est là que j’ai commis ma première erreur. ( Sans le savoir, évidemment.)
Nous avons entamé le suivi endocrinologique à l’hôpital européen en 2017, avec un endocrinologue pour adulte.
Je n’avais pas bien saisi les enjeux de cette délicate période du passage à la puberté chez une turnerienne.
Dans mon esprit, il suffisait d’arrêter les hormones de croissance au bon moment et démarrer un déclenchement de la puberté de manière artificielle. Du moins, c’est ce que l’on m’avait toujours dit.
Je n’avais juste pas compris qu’il fallait vraiment s’y connaitre dans cette maladie, et c’est vraiment sur ce point que je tiens à insister pour éviter à d’autres parents de se retrouver dans la même situation que moi: à savoir se sentir merdique et pas du tout à la hauteur.
2- Deux années de suivi endocrino dans le vide.
Durant deux années, j’ai emmené ma fille consulter cet endocrinologue pour adulte, en semi confiance tout de même. Je n’aimais pas vraiment la manière dont il s’occupait de Sarah, ou plutôt dont il ne s’en occupait pas. Mais je gardais en tête que c’était lui le médecin et qu’il savait ce qu’il faisait.
J’aurais dû fuir dès le départ lorsque j’ai vu qu’il n’avait même pas de toise dans son bureau pour surveiller ce pour quoi nous étions là: la croissance avec un traitement par hormones de croissances.
Il ne semblait pas vraiment connaître le syndrome, plus spécialisé dans le diabète chez l’adulte.
Sarah était encore une enfant, mais je voyais bien qu’il manquait un paramètre important: une pré-puberté avortée dans l’oeuf dont l’endocrino ne semblait pas trop se soucier. Quand je posais des questions, sa réponse était toujours la même:
«Il faut attendre la fin de la croissance.
Sauf que la croissance a vraiment commencé à ralentir d’une manière inquiétante.
3- Une croissance au ralenti après plus de 10 ans de traitement par hormones de croissance.
À la base, Sarah prenait en moyenne 5 cm par an avec les injections quotidiennes d’hormones de croissance.
En deux ans, cette croissance a commencé à devenir très paresseuse pour en arriver à 2 cm par an. Le tout avec un âge osseux en décalage de 3 ans avec son âge réel.
Je ne comprenais donc pas pourquoi ma fille cessait de grandir alors que ses cartilages étaient très loin d’être soudés.
D’après ses bilans sanguins, elle était parfaitement bien dosée en hormones de croissance, donc soit elle ne répondait plus au traitement ( Ce qui peut arriver ) soit il y avait autre chose que le médecin ne savait pas.
Lors de notre dernier contrôle avec lui, tous mes voyants étaient au rouge.
J’ai eu la sensation que nous étions venus pour rien. Il n’examinait même pas Sarah, il ne l’a pas mesurée, me demandant même sa taille, que je surveille de manière régulière à la maison.
J’ai alors dit à mon mari qu’il fallait absolument retourner à la Timone avec la remplaçante du Dr Simonin, dans un service d’endocrinologie pédiatrique.
C’est ce que nous avons fait et nous venons de rentrer de Marseille au moment où j’écris ces lignes.
Avant de partir, une série d’examens a été réalisée.
4- Les examens réalisés avant la nouvelle consultation chez un endocrinologue pédiatrique.
- La prise de sang.
Tout un dosage a été effectué car Sarah a des valeurs hépatiques très perturbées et pas mal de carences en vitamines.
Le dosage de l’hormone de croissance n’a pas été utile car déjà fait trois mois auparavant ainsi que l’âge osseux.
- L’échographie abdomino-pelvienne.
Cet examen était indispensable pour surveiller l’état du foie et vérifier s’il n’y avait pas d’autres malformations inhérentes au syndrome de Turner.
Au niveau rénal et hépatique tout est normal. En revanche, il y a une absence totale d’ovaires avec un utérus pas tout développé donc quasiment invisible à l’échographie.
Nous allons devoir programmer une IRM d’exploration pour y voir un peu plus clair mais sans aucune urgence.
Cette absence totale d’ovaires explique l’arrêt de la pré-puberté de manière soudaine.
Dans le carde du syndrome de Turner, il peut y avoir des ovaires qui vont s’atrophier au fil des années, laissant place à des petites bandelettes. ici, rien n’est visible au niveau de l’échographie.
Je me suis pris une 1ère claque alors que nous n’étions pas encore partis sur Marseille…
Il y a une vraie différence entre savoir les choses de manière théorique et être confrontée à la réalité.
Je n’étais qu’au début de mes surprises.
Nous sommes partis sur Marseille à la rencontre de cet endocrinologue pédiatrique et très aguerrie sur le syndrome de Turner.
5- La consultation avec l’endocrinologue pédiatrique à la Timone.
Sarah ayant été suivie durant 13 ans au sein de ce service, ils avaient toujours son dossier. ( Ils ont même dû se demander où on était passé 🤪)
Le ton a été donné de suite et j’ai compris en une minute que le choix de ce retour aux sources était le bon.
Sarah a été mesurée et pesée avec prise de tension artérielle avant la consultation. Aujourd’hui, elle mesure 1m48, après 11 ans d’injections quotidiennes d’hormones de croissance de synthèse.
C’était notre 1ère rencontre avec la remplaçante du Dr Simonin. Je me suis donc justifiée comme j’ai pu sur notre absence depuis 2017…
Dans ce genres de situations je me sens toujours très mal à l’aise car j’ai cette impression d’avoir complètement merdé au niveau du suivi de ma fille.
Elle n’a pas trouvé que Sarah allait très bien, pour être honnête.
La raison ? L’absence totale d’oestrogène dans son organisme.
Comment aurais-pu le savoir ?
Sarah a bel et bien démarré une pré-puberté. Mais en l’absence d’ovaires, son corps est à présent celui d’une femme ménopausée qui ne s’est jamais développée.
Et une femme ménopausée a des problèmes de type osseux, de chûtes de cheveux, une fatigue chronique, etc.
Il faut donc tout reprendre depuis le début.
Une fois que l’on a fait ce constat, que l’on s’est pris notre incompétence en pleine figure, on a deux secondes pour se reprendre et ne pas sombrer. Il faut faire abstraction de beaucoup de choses et principalement de sa culpabilité de n’avoir pas réagit avant.
J’ai simplement été rassurée sur un point:
Votre fille est très bien suivie. Elle a tout de même consulté un endocrinologue après le Dr Simonin, ce n’était juste pas le bon. Vous n’y êtes pour rien, on va tout reprendre et redémarrer sur de bonnes bases.
6- C’est quoi la suite ?
Tous les problèmes de Sarah de types:
- Arrêt de la croissance;
- Chûtes de cheveux;
- Douleurs osseuses et fatigue chronique vont être, en principe, réglés par la pose quotidienne d’un patch d’œstrogène. ( En plus des injections quotidiennes d’hormones de croissance.)
La prise de vitamine D et de vitamines ( qu’elle prend déjà ) vont aussi l’aider à aller mieux.
Nous sommes dans une période très délicate dans le traitement du syndrome de Turner. Il faut démarrer la puberté de manière très progressive pour pallier à tous les manques hormonaux que le corps de Sarah subit.
Sa croissance devrait donc redémarrer compte tenu de la marge de manoeuvre qu’il nous reste avec ses cartilages non soudés. Le tout en surveillant sa qualité osseuse par le biais d’une ostéodensitométrie.
Sur ce point, l’endocrinologue nous a laissé peu d’espoir; ses os sont certainement déjà fragilisés et il faut la supplémenter en calcium le mieux possible. Les patch d’oestrogène feront le reste et stopperont les dégâts.
De plus, elle n’a que 15 ans, il n’est donc pas trop tard pour débuter ce nouveau traitement.
Je ne savais pas du tout qu’il fallait démarrer le déclenchement de la puberté en parallèle des hormones de croissance.
Le Dr Simonin ne nous en avait pas encore parlé car Sarah avait des signes de pré-puberté et après, il est parti à la retraite. Je vous ai expliqué plus haut le suivi que nous avions ensuite choisi et qui n’était pas le bon.
7- Pour conclure.
J’écris cet article à chaud car j’en ai un peu gros sur le coeur.
Je culpabilise énormément d’avoir perdu deux ans dans le démarrage de ce traitement par patch.
D’un autre côté, je sais que je n’y suis pas pour grand chose dans le sens où nous avons continué à consulter un endocrinologue. Il ne savait juste pas ce qu’il faisait. Il aurait dû être honnête et nous dire qu’il n’y connaissait rien en matière de syndrome de Turner.
J’ai encore du mal à intégrer que ma fille a une maladie très rare et que tout le monde n’est pas en capacité de la suivre.
Sarah, de son côté, n’est pas ravie à l’idée que son corps change. Il ne faut pas perdre de vue qu’elle est aussi atteinte d’autisme et que, pour elle, la gestion d’un quelconque changement est un peu un drame.
Je suis tout de même contente d’avoir pris la décision de retourner à la Timone, je m’y sens plus à l’aise et en confiance.
Les patch sont commandés à la pharmacie. Je vous ferai un petit point dans les prochaines semaines sur comment Sarah supporte ce traitement et les effets que cela peut avoir sur son corps. Nous entamons un suivi rapproché tous les 6 mois avec cette nouvelle endocrinologue. Celle-ci a encore beaucoup de questions à nous poser car le cas de Sarah est complexe au niveau de son syndrome. Et je me rends compte en écrivant que c’est dommage que je culpabilise car il y a tant à gérer avec elle que l’on peut vite se perdre.
Le syndrome de Turner rend des choses naturelles chez une femme totalement anxiogènes car artificielles.
Si l’on ne fait rien, les turneriennes restent pour toujours des petites filles tant physiquement que psychologiquement.
On rentre dans un autre monde où rien ne peut être spontané et c’est très déstabilisant pour une maman de se dire que son enfant devra, toute sa vie, se battre pour devenir et rester une femme. Surtout lorsque l’enfant en question n’en voit absolument pas l’interêt.
Une nouvelle page se tourne, alors on va la parcourir ensemble, ici. De votre côté, n’hésitez pas à me suivre sur le blog ou sur ma page Facebook et à m’apporter vos témoignages et réactions en commentaires.
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