La cardiopathie congénitale et le syndrome de Turner

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Dans ce deuxième article consacré au syndrome de Turner, je vais m’attarder sur la double cardiopathie congénitale associée à ce syndrome dont souffre ma fille Sarah.

Ce pan de la maladie  méritait à mon sens un article entier tant il y a à raconter sur le sujet.

Il faut dire aussi que j’ai un léger problème de synthésisation, alors si vous êtes prêts à en savoir plus et à découvrir notre histoire, commençons!

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Le 10 novembre 2004, Sarah est née à Marseille afin d’être prise en charge par le service de réanimation de la Timone dès ses premières heures de vie. En effet, les médecins soupçonnaient qu’elle ferait un accident cardiaque nécessitant une opération en urgence. Alors autant qu’il se passe dans un environnement apte à lui prodiguer les meilleurs soins.

Je vous invite à lire cet article en premier afin de mieux comprendre comment et pourquoi nous avons découvert que Sarah souffrait d’un syndrome de Turner associé à une double cardiopathie congénitale. (Cliquez sur « article » si vous êtes curieux 😉)

1- Quelques explications médicales sur la double cardiopathie congénitale liée au syndrome de Turner.

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Cette partie est un peu technique mais elle est indispensable à une meilleure compréhension de la maladie de ma fille.

Je vais tout de même essayer d’être la plus claire possible.

➤ Le canal artériel ou la protection du bébé in-utéro.

Le foetus possède un canal artériel. C’est un vaisseau sanguin permettant l’oxygénation de son sang via le placenta. (Et non par ses poumons.)

Ce canal artériel reste ouvert durant toute la grossesse et ne se referme que dans un délai de un jour à trois semaines suivant la naissance. Il n’existe donc que chez le foetus. 

Un bébé à qui on découvre une cardiopathie congénitale in-utéro est donc en quelque sorte « protégé » tant qu’il est relié à sa maman et que ce canal est ouvert. Évidemment, un foetus souffrant d’une malformation cardiaque reste tout de même fragile. Il doit être très surveillé, un accident n’étant jamais à exclure.

Ma fille présentait une hypertrophie du ventricule gauche laissant supposer un risque de coarctation aortique à la naissance; donc à la fermeture de son canal artériel. 

D’où la nécessité de la garder en observation en réanimation dès sa naissance.

➤ C’est quoi une coarctation aortique?

La coarctation aortique est un rétrécissement plus ou moins sévère de l’aorte. (L’artère principale du coeur.)

Celle-ci pouvant être plus ou moins sévère, les conséquences vont de la simple surveillance au décès, selon le degré de gravité.

Lorsque la coarctation est sévère, il faut intervenir de manière chirurgicale et réparer l’aorte.

Les médecins aimant bien nous donner des chiffres, ils avaient évalué à 50% le risque que Sarah ne fasse une coarctation aortique à la fermeture de son canal artériel. 

Ainsi, Il y avait tout de même une chance qu’il ne se passe rien et que son état nécessite juste une surveillance. 

Si la coarctation avait lieu, Sarah serait placée sous perfusion de prostaglandine afin de réouvrir son canal artériel et de la stabiliser en vue de l’intervention. (détail important pour la suite.)

Cette hypertrophie du ventricule gauche n’était pas la seule anomalie cardiaque découverte lors des échographies.

En plus de son côté du coeur plus gros que l’autre, Sarah présentait (et présente toujours) une bicuspidie aortique. 

➤ C’est quoi la bicuspidie aortique?

La valve aortique, lorsqu’elle est normale, possède trois volets.

Dans la cas d’une valve bicuspide, il n’y en a que deux.

De plus, la valve est de moins bonne qualité et peut devenir fuyante et sténosante. Sur le long terme, cela peut engendrer des problèmes d’hypertension artérielle ou des anévrismes aortiques.

Cette anomalie, peut passer totalement inaperçue mais il est préférable de le savoir afin de mettre en place une surveillance cardiaque sur le long terme.

Maintenant que vous savez de quoi je parle, on peut continuer 😁

2- Les premières heures de vie avec l’espoir que rien ne se passe.

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Le jour de sa naissance, Sarah allait très bien. Ses constantes étaient bonnes, elle ne présentait aucun signe inquiétant de fermeture de l’aorte. 

Tous ses examens étaient normaux, je commençais sincèrement à croire qu’elle éviterait l’opération.  

Les médecins étaient un poil plus prudents; ils savaient que la situation pouvait basculer en une minute. 

Après avoir passé l’après-midi auprès d’elle dans le service de réanimation, je suis retournée sagement dans ma chambre d’hôpital, rassurée. 

J’avais en tête les fameux 50% où rien ne pouvait se passer et je m’y accrochais. 

3- À un jour de vie, tout a basculé.

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Le lendemain, en arrivant au service de réa je n’ai vu qu’une seule chose : la perfusion de prostaglandine…

Dès la fermeture de son canal artériel, Sarah a fait la forme la plus sévère de coarctation aortique.

L’infirmière m’explique qu’elle est à présent stabilisée et l’opération est prévue pour le lendemain matin. 

Les médecins ne s’attendaient pas à ce que cela soit aussi rapide et aussi grave tant elle allait bien quelques heures auparavant. 

Première crise de larmes et personne ne comprend ma réaction. 

« Vous le saviez non ? » 

« Oui, mais j’espérais… »

Effectivement, j’espérais car elle allait si bien. Et les médecins étaient si rassurants que je m’étais presque convaincue que tout irait pour le mieux. 

Même lorsque l’on est préparé, le choc est bien là et il faut encaisser.

Mais c’est aussi à ce moment précis que j’ai compris l’importance de tout ce qui avait été mis en place: la sur-médicalisation de ma fin de grossesse,  l’accouchement sur Marseille et le transfert en réanimation dès la naissance.

J’ai eu la confirmation que ma fille ne serait plus de ce monde si elle était née en Corse, chez nous…

La réalité nous rattrape donc rapidement et il faut affronter notre peur de voir notre bébé passer plusieurs heures au bloc opératoire avec tous les risques inhérents à cette intervention.

Nous n’avons pas beaucoup dormi cette nuit-là. On commençait à réaliser les enjeux de la journée du lendemain. 

4- L’opération du coeur et l’hospitalisation.

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➤ La préparation à l’intervention.

Nous avions rendez-vous tôt le matin avec son chirurgien cardiaque, le professeur Kreitmann. (Il exerce aujourd’hui dans un autre hôpital). Il allait être assisté par le professeur Fraisse qui est aujourd’hui son cardiologue. 

Le Professeur Kreitmann a pris tout le temps de nous expliquer chaque étape de la chirurgie de Sarah. Il nous a même fait des petits schémas sur un tableau afin que nous comprenions bien tout ce qui allait se passer. 

Il a très bien résumé la situation: il était « le plombier » et il allait réparer « la tuyauterie » défectueuse de ma fille. 

Nous avons eu le droit de rester avec elle jusqu’à la dernière minute. Je l’ai regardée partir au bloc après l’avoir endormie. 

Dans ce genres de services, même si les consignes sont strictes, il y a une réelle bienveillance. On vous laisse passer cinq minutes de plus avec votre bébé, s’il le faut; on lui laisse son doudou avec votre odeur. Bref, tout est fait afin que vous soyez un peu à ses côtés d’une manière ou d’une autre.

Le doudou qui a accompagné Sarah durant son opération ne l’a d’ailleurs plus jamais quitté. (Du moins jusqu’à ce qu’elle soit en âge de ne plus vouloir de doudou.)

➤ Une journée dans un autre monde

Nous étions tous à Marseille; mon mari, notre fils, ma mère et ma soeur.

Cette journée a été très bizarre à vivre car nous ne nous parlions pas. 

Notre respiration était rythmée par les coups de fil passés toutes les heures aux infirmières du bloc. Elles nous donnaient des nouvelles sur le déroulement de l’intervention.

Je me souviens de notre fils qui tournait en rond dans l’appartement que l’on nous avait prêté. Il sentait que nous n’étions pas bien; il savait que sa soeur se battait pour vivre. 

Ce jour-là, j’ai pensé qu’il était temps qu’il rentre en Corse. Il venait de passer dix jours auprès de moi et de nous; il devait reprendre une vie « normale » loin des hôpitaux. 

Je sais, avec le recul, que sa présence était nécessaire mais je sais aussi qu’il fallait qu’il reparte, pour son bien.

Et enfin, en milieu d’après-midi, les dernières nouvelles de l’hôpital sont arrivées. 

Sarah était sortie du bloc, elle allait bien.

➤ La re-naissance.

À deux jours de vie, Sarah a ainsi passé six heures sur la table d’opération entre les mains de brillants chirurgiens qui lui ont donné une seconde naissance. 

Son coeur a été arrêté durant plus de trente minutes. Elle a survécu à toutes les étapes critiques de cette chirurgie à laquelle nous avions été si bien préparés par cette équipe médicale et ce chirurgien d’une humanité et d’une gentillesse que je n’oublierai jamais. 

L’intervention ayant durée plus de six heures, nous avons eu le droit de lui rendre visite en soins intensifs, en fin de journée; elle se réveillait tout doucement. 

➤ Les retrouvailles après l’intervention

Lorsque je l’ai vue à la sortie du bloc, j’ai été très impressionnée. Je n’ai d’ailleurs pris aucune photo d’elle intubée. Je ne voulais pas garder de souvenirs de ces moments. J’ai des photos d’elle avant l’opération et après le sevrage du respirateur. 

Le jour de sa sortie du bloc, nous l’avons très peu vue. Elle ne se réveillait pas vraiment, elle récupérait.

Nous avons alors commencé à prendre l’habitude de venir dans le service des soins intensifs dès le matin. Nous nous désinfections avant d’enfiler nos tenues de « Schtroumpfs » et la journée pouvait commencer. ( Oui, on ressemblait un peu à des Schtroumpfs avec nos blouses et chaussons bleus 😁)

➤ Le monde de la réanimation, des soins intensifs.

Je dois bien avouer que j’ai découvert un autre monde. Celui de la réanimation où seulement 50% des patients survivent. (Du moins à l’époque; les chiffres sont peut-être différents aujourd’hui.)

Les bips incessants des appareils respiratoires, les dizaines de seringues reliées à un si petit corps, la fréquence cardiaque, la saturation.

En quelques heures, nous avons appris à interpréter chaque donnée et chaque alarme. 

Nous étions hypnotisés par chaque constante s’affichant sur les moniteurs. 

On a l’impression que le temps s’arrête dans ce genres d’endroits. Nos sujets de conversations ne sont plus les mêmes. On ne ressent plus la faim, la soif ou la fatigue. (N’oublions pas que j’avais accouché depuis seulement deux jours.)

On est immergé dans un univers où nos seules préoccupations deviennent les contantes vitales, le respirateur et autres perfusions. 

Nous ne pouvions pas tenir notre fille dans nos bras car elle était reliée à trop de machines. On était juste là, impuissants, à guetter le moindre signe d’éveil de sa part.

Sarah a passé cinq jours en réanimation car les tentatives pour la désintuber étaient toutes un échec. La morphine l’avait mise en détresse respiratoire et son corps avait du mal à évacuer toutes les drogues. Elle ne retrouvait pas sa respiration spontanée.

Cinq jours, cela peut paraitre court mais en réalité, quand on le vit c’est très long. On a la sensation que cela ne va jamais se finir. Le temps n’a plus la même signification.

Les heures deviennent des journées et les secondes deviennent des heures. 

Deuxième crise de larmes. (Je pleure souvent en fait 😁)

Un jour j’ai dit à ma mère que si Sarah ne voulait pas respirer toute seule, c’est parce qu’elle en avait marre de tout ça. Elle lâchait l’affaire alors il fallait juste l’accepter. 

Le lendemain de ce « craquage » émotionnel, elle a commencé à vouloir respirer seule, et tout s’est accéléré.

En quelques heures, elle est devenue autonome sur le plan respiratoire et elle a ainsi pu être transférée en chambre.

➤ La sortie des soins intensifs, le séjour en cardiologie pédiatrique.

De mon côté, j’avais signé une décharge à l’hôpital de la Conception, deux jours après l’accouchement, car je n’y restais pas. Je voulais être auprès de ma fille. Ils m’ont donc laissée sortir contre avis médical mais avec une grande bienveillance. Au moindre problème, je pouvais les contacter. (Je n’ai eu aucun problème.)

Durant les jours d’hospitalisation en chirurgie cardiaque, j’ai appris à m’occuper de Sarah. Sa grande cicatrice lui mangeait la moitié du corps, j’avais peur de lui faire mal. 

Elle dormait tout le temps, elle vomissait chaque biberon mais elle se remettait bien. 

Elle avait de la kiné respiratoire et devait porter des attelles aux mains et aux pieds en raison d’une mauvaise posture in-utéro. 

Ses mains étaient fermées, les pouces rentrés dans sa paume. L’attelle lui permettait de s’habituer à ouvrir ses mains. Ses jambes aussi étaient repliées vers l’intérieur, d’où les attelles pour les maintenir droites. 

J’ai appris par la suite que cela arrive souvent à des bébés souffrants de pathologies cardiaques car ils sont plus stressés que la norme. Elle a porté ces attelles durant plusieurs semaines. 

Je ne quittais pas cette chambre sauf la nuit. 

Le séjour en chambre a été plus facile que les soins intensifs mais j’avais l’impression que je ne serai jamais prête à la ramener à la maison. 

Finalement, nous avons eu l’autorisation de rentrer en Corse onze jours après l’intervention. Ce qui est très court avec le recul. Pourtant, sur le moment, j’ai l’impression que cela a duré une éternité. 

5- Le retour à la maison avec une cardiopathie congénitale opérée à deux jours de vie.

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Lorsque j’ai pris l’avion avec Sarah dans mes bras, si petite et si fragile, j’avais l’impression de porter une poupée de porcelaine. Mon mari était encore pire que moi car il n’osait pas la porter de peur de la « casser ».

Savoir que votre bébé a des points de suture du bas l’omoplate jusque sous la poitrine, n’est pas hyper rassurant. Elle avait aussi des points de suture au niveau des poignets, du cou et entre les côtes.

Je n’étais pas très sereine mais la vie devait redevenir « normale » même si je passais mon temps à vérifier si elle respirait.

➤ Apprendre à vivre normalement avec un bébé opéré d’une cardiopathie congénitale.

Le lendemain de notre retour en Corse, j’étais déjà en train d’accompagner Charles à l’école avec ma petite puce dans son landau. Elle pleurait quand je la transportais; elle devait avoir mal alors j’ai pris quelques dispositions et accepté l’aide de ma famille.

Le suivi était plutôt intense: infirmière et kiné à domicile et consultations cardio toutes les semaines à Ajaccio.

Nous avions des consignes à respecter comme éviter le contact avec les microbes. D’autant que son frère nous ramenait tout ce qui trainait à l’école. Par exemple, la varicelle qu’elle a attrapée à trois semaines et qui a bien failli nous ramener à l’hôpital. 

Certaines épidémies comme la scarlatine ou les gastro-entérites engendraient une éviction systématique de son grand frère de l’école. (Pour son plus grand plaisir). 

Il ne fallait surtout pas que sa soeur soit contaminée. 

Dans l’ensemble, Sarah se portait plutôt bien même si elle ne gardait quasiment aucun biberon; ce qui rendait l’alimentation un peu chaotique. 

Parfois, je devais lui redonner cinq fois à manger car elle vomissait instantanément ce qu’elle avalait et il ne fallait pas qu’elle perde de poids.

Cela demandait du temps, de la patience et du sang froid aussi.

6- Le premier contrôle post-opératoire sur Marseille, un mois après.

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Il m’est impossible d’oublier la visite avec son chirurgien, un mois après l’intervention. 

Je m’attendais à ce qu’il me demande comment se passait la vie à la maison; si la petite prenait bien ses biberons ou encore si je n’avais rien remarqué de particulier.

Au lieu de cela, avant même d’examiner Sarah, il m’a faite asseoir en face de lui.

« Et vous madame, comment allez vous? »

Troisième crise de larmes.  Cela a été ma seule réponse.  

Ce chirurgien a été la première personne à trouver la seule question que j’avais peut-être besoin que l’on me pose. Même si je n’avais pas envie qu’on me la pose!

Je n’allais pas si bien que cela apparement. J’étais choquée et sonnée et avec cette visite, je réalisais ce que nous venions de vivre et je relâchais la pression. 

La pression de tout ce temps à regarder si ma fille respirait quand, en dormant si profondément, elle ne bougeait pas du tout. La pression de tous ce stress que je n’ai pas voulu montrer car j’avais décidé que je devais être forte.

Au-delà de ça, Sarah se remettait bien de son opération même si elle était très fatiguée; elle dormait tout le temps. 

Ma fille a mis deux bons mois avant de ne plus avoir le visage « triste » et les traits tirés. Elle a d’ailleurs esquissé son premier sourire à cet âge là. Je n’oublierai jamais ce sourire. 

7- Le suivi cardiaque jusqu’à aujourd’hui avec une double cardiopathie congénitale opérée à deux jours de vie.

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Plus tard, les contrôles ont commencé à s’espacer; tous les mois, tous les six mois, tous les ans et enfin, tous les deux ans. 

Chaque contrôle cardiaque inclut:

• La prise de la tension artérielle aux quatre membres;
• Un électrocardiogramme;
• Une échographie cardiaque complète avec echo-doppler.

Au niveau cardiaque, son état s’est stabilisé jusqu’à ses 9 ans.

À ce moment là, sa bicupidie aortique a commencé à entrainer un début de dilatation de l’aorte ascendante. 

Cette dilatation est à surveiller de très près car au-delà d’un certain seuil, il faut intervenir. 

Les contrôles cardiaques tous les deux ans sont repassés à tous les ans. (Parfois tous les six mois, cela dépend. )

Au suivi habituel, s’est donc ajouté l’IRM cardiaque afin d’avoir des mesures de l’aorte au plus proche de la réalité.

L’IRM cardiaque est un examen très long et très fatiguant pour Sarah qui doit rester une heure dans l’appareil à couper et reprendre sa respiration toutes les deux minutes; elle en ressort vidée. ( Elle en a déjà fait deux, le troisième est prévu cette année.)

À part ça, elle est stable même si nous savons qu’elle sera suivie toute sa vie. Il est possible que sa dilatation aortique dégénère ou que sa valve aortique se mette à fuir et à sténoser. 

8- Les consignes de vie: comment on vit avec une double cardiopathie congénitale depuis 14 ans.

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Les consignes de vie sont assez simples:

• Avoir une hygiène dentaire irréprochable (sauter un lavage de dent est un réflexe qu’elle n’a donc pas );  
• Aucun sport violent ni compétitions sportives; 
• Ne pas aller au-delà de sa fatigue lors d’un effort physique; 
• Ne pas prendre de coups sur le thorax; (du fait de son aorte réparée et du début de dilatation de celle-ci).
• Être vaccinée contre la grippe tous les ans ( ainsi que toute la famille );  
• Être mise systématiquement sous antibiotiques si elle a une fièvre supérieure à  38,5 pendant plus d’une journée; 
• Interdiction à vie d’avoir un piercing ( y compris les oreilles percées ) ou un tatouage.
• Éviter le contact avec des maladies se portant potentiellement sur le coeur comme la scarlatine et être très vigilant au niveau des angines.

En dehors de cela, elle peut mener une vie tout à fait normale. Malgré tout, elle se fatigue plus vite que la moyenne. Je la laisse donc se gérer car elle sait d’instinct quand elle doit s’arrêter.

Et, sans tomber dans la psychose, nous sommes un peu plus attentifs sur certaines choses.

Par exemple, malgré ses 14 ans, je ne la laisse jamais nager sans surveillance. Elle sait qu’elle n’en n’a pas le droit et ne transgresse jamais cette demande de ma part.

J’évite également les sorties prolongées sous une chaleur de plomb ou les activités en extérieur si un pic de pollution est annoncé.

9- Les petits « bonus » avec une enfant atteinte d’une double cardiopathie congénitale.

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Avoir une enfant cardiaque n’est pas un long fleuve tranquille. Que ce soit pour elle comme pour nous.

➤ Comment Sarah vit sa cardiopathie congénitale.

Sarah est toujours inquiète lorsqu’elle passe ses contrôles cardiaques. Elle est à un âge où elle comprend vraiment sa maladie. 

Elle a eu une phase où elle somatisait complètement. (Je sais qu’elle somatisait car dans le doute, tout a été vérifié au niveau médical.)

Chaque soir, au moment du coucher, elle me disait avoir mal à la poitrine ou ailleurs; ou encore avoir du mal à respirer.

Souvent, elle pleurait de longues heures dans mes bras, d’angoisse. Il m’est arrivé de rester à ses côtés jusqu’à deux ou trois heures du matin afin de l’apaiser. 

J’ai toujours essayé de trouver les mots justes pour la rassurer tout en prenant au sérieux ce qu’elle ressentait. 

Les personnes cardiaques sont fréquemment angoissées et très sensibles.

Il m’a fallu apprendre à gérer ses angoisses sans les minimiser afin qu’elle se sente écoutée et comprise. En parallèle, les séances avec son psychologue ont eu un effet très bénéfique car elle passe, à présent, des soirées sereines. Mais Sarah étant très têtue, elle ne veut surtout pas admettre que ces séances lui font du bien 🙃

➤ Comment nous, ses parents, vivons avec une enfant atteinte d’une cardiopathie congénitale.

Nous avons eu beaucoup de hauts et de bas, de coups de stress et d’incertitudes. 

Notamment, lorsque nous avons appris que son aorte commençait à se dilater. 

Vivre avec une enfant cardiaque est stressant, je ne vais pas mentir.

Au départ, on ne sait pas vraiment comment réagir lorsqu’un problème de santé se présente. Tout prend des proportions importantes.

Au fil des années, j’ai appris à faire le tri entre ce qui peut être grave et ce qui n’est de l’ordre que des simples angoisses.

Bien-sûr, je suis hyper protectrice avec ma fille mais qui ne le serait pas? Pour autant, je garde toujours la même ligne de conduite à savoir:

« Si les médecins ne sont pas inquiets, je ne suis pas inquiète. »

10- Pour conclure.

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Il y a plus de 14 ans aujourd’hui que nous vivons avec notre fille atteinte d’une double cardiopathie congénitale associée à un syndrome de Turner.

Je mentirais si je disais que je pense à cela toute la journée.

En revanche, je n’ai oublié aucun détail de cette période de sa naissance et de son opération.

Écrire sur ce blog m’a replongée dans des souvenirs que je ne pensais pas aussi présents dans ma tête.

j’espère vous en avoir appris un peu plus sur la double cardiopathie congénitale associée au syndrome de Turner.

Ce syndrome est assez méconnu du grand public, surtout dans sa forme complète. J’aime bien l’idée de vous informer sur ce sujet et je souhaite sensibiliser un maximum de personnes sur cette différence un peu oubliée des médias. N’hésitez pas à m’apporter vos remarques et témoignages.

Le prochain article consacré au syndrome de Turner abordera tout le suivi endocrinologique de la maladie avec le traitement par hormones de croissance.